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江苏省气象台预测南京这周将有大幅度降温，而远在大连，有位姑娘躺在床上，时刻关注着南京的天气，希望气温能早点降到10℃以下，她的血液就能安全运到南京做进一步的化验了。
这位女子叫夏秀玲，37岁，一场罕见的病让她身体僵直如棍子，只有眼睛和嘴巴还能动一下，其他关节不能打弯。整整四年，她没有办法下楼看看外面的蓝天，每走一步路都要依靠妈妈的扶持，吃饭也要家人一口口喂下去……这种怪病叫进行性肌肉骨化症，病情发展下去，会使人的软组织和肌肉逐渐骨化，最终把大活人变成硬邦邦的“活石雕”！“这是世界上最残忍的疾病，它完全囚禁了病人。它剥夺了我们视为理所当然的东西——穿衣、吃饭，甚至是咀嚼和上厕所。”
这一切听起来像希腊神话中点人成石的魔咒，但却真实地发生在身边，科学家又将这种疾病称为“石人综合征”。最可怕的是，这种疾病不影响人的智力和认知能力，因此患者会清醒地认识自己的悲剧，并在悲剧的煎熬与痛苦中慢慢死亡。
罕见病例
全球不超过600人
根据文献记载进行性肌肉骨化症最早的病例可追溯至16世纪末，至今全球病例数不超过600人。进行性肌肉骨化症的患者，一般在十多岁时会因肩关节、脊椎骨钙化变形而影响手臂的活动，二十多岁时髋关节也会受到波及，逐渐变得不良于行，最终只能长期卧床。脊椎侧弯变形多半不可避免，而且会随时间加剧，最后，造成胸廓呼吸时的扩张困难，而呼吸衰竭。
4岁跌跤摔出怪病
“如果没有那次跌跤，夏秀玲只要注意保护身体，也许她会像平常人一样活得好好的”，昨天，江苏省人民医院张克勤主任医师告诉记者说。一次玩耍嬉闹，彻底让秀玲的人生拐了个弯。1975年，4岁的秀玲和邻居家两个小孩互相追着玩，秀玲不小心滑了一下，后脑勺重重地磕在了地上。妈妈赵兰英看到女儿后脑勺摔出了个大包，就用手揉了两下，没太在意。过了三四个月，秀玲后脑勺的包消了，但脖子的转动还是不太灵活，而且一低头颈椎处就会出现一个橄榄形的突起。第二年的5月份，医生说得手术切除突起。术后四个月，秀玲的脖子彻底不能动了，医生说第一次手术没清除干净，这样，当时只有5岁的小秀玲又经历了第二次手术。拆线回家后，秀玲的脖子和后背肿得老高，从侧面看上去，后背就像背着个小锅。医生这次彻底没办法了，像割韭菜一样，每次手术，肿块只是越来越多，医生推测说孩子可能是癌症。那段时间，赵兰英就像疯了一样，整天抱着女儿哭，见到人就说，“救救我的孩子吧，她只能活三个月”。
最后，赵兰英抱着女儿来到了北京，经多名专家会诊，秀玲被确诊为进行性骨化性肌炎。张克勤告诉记者，进行性骨化性肌炎是一种罕见的疾病，得了这种病是绝对禁止手术的，因为手术会造成出血，出血时会将致病细胞带到新的区域，加速病情恶化。同时身体也不能受到外力，否则病情一样恶化。当时北京的医生建议秀玲要保护好自己。
四年前，“玻璃人”变成“石化人”
从小学到初中，脖子已经不能动的秀玲成了一个“玻璃人”，极度害怕磕磕碰碰，为此，她没上过体育课。就这样日子过得倒也平静，初中毕业后，秀玲在一家街道工厂找了一份整理技术资料的工作，甚至还读起了夜大，和许多同龄的姑娘一样，她也憧憬着未来人生。1993年12月，一场意外的车祸加速了病情。当时，厂里一辆汽车把秀玲撞倒了，秀玲的右腿膝盖摔出了一元钱硬币大小的伤口。对于这次意外，秀玲并没在意，父亲因为肠癌转移成了肝癌正在住院，家里人都在为父亲的病忙碌着，可谁也没有想到，在别人看来再平常不过的一次皮外伤，对秀玲而言，竟是致命的。就像小时候一样，秀玲的右腿先是肿，一条腿肿得像两条腿一样粗，消肿之后，膝盖就不能打弯了，秀玲行走变得很不利索，一拐一拐的，一块小石头都能让秀玲摔一跤。接下来，秀玲的左胳膊不能打弯了，右胳膊也变直了，直到2004年10月，秀玲的左腿也不能动了，她彻底变成了一个“石化人”。赵兰英告诉记者：“秀玲有时疼得睡不着觉，止疼片吃了都不管用。”就在这一年年初，秀玲的父亲去世了。老伴走了，女儿又变成这个样子，接二连三的打击让赵兰英几乎一夜白发。
重病女孩求助江苏专家
乐观的秀玲并没有选择放弃，尽最大可能搜寻着治疗方法。在当地媒体的帮助下，人们的善举温暖着秀玲的心。今年4月，江苏省人民医院张克勤接到了大连方面的求助电话。张克勤听完大连姑娘的遭遇后，一口就答应下来免费帮她诊断。
当张克勤拿到大连邮寄过来的秀玲x光片后，心里不禁咯噔了一下，从没有见到如此严重的病人，张克勤告诉记者：“看到片子后，一种悲伤油然而生，不敢想象这位姑娘是怎么忍受病痛的。”片子上，秀玲全身的骨头秩序已经相当紊乱，例如不该长骨头的骨盆部位，两边却各横生一根20厘米的新生骨头，新生骨头连接着大腿股骨和骨盆，将关节死死卡住，所以腰都不能动。除了下肢外，手、颈、膝等关节都有新生的骨头，更令人揪心的是，秀玲的肌肉也渐渐钙化，变得硬邦邦的。7月24日晚，张克勤专程赶到大连，鼓励秀玲说：“就像地震时埋在废墟下的人一样，只要坚持就会有希望。”让张克勤惊讶的是，言语间看不到半点重病患者那种颓废和绝望。从不能动的那天起，秀玲的吃喝拉撒全要由赵兰英照顾。就是这样，秀玲还坚持读报，她“发明”了自己的读报方式，让妈妈把报纸放在桌子上，她自己站在桌前，虽然头只能低一点点，但一把“痒痒挠”是她的“手”，帮她翻看报纸。秀玲的脚部骨骼已经僵硬，所以不能站太久，站久了就要倒，看一会，她会让妈妈把她抱床上躺着，歇一会儿再看。不过，重病还是磨去了秀玲不少自信心，“没出事前，秀玲可爱美了。”赵兰英说，那时冬天她都穿着裙子，外面是件大衣，干净利索。可出事后，秀玲连镜子都不愿意照。
外国专家遗憾说“no”
张克勤告诉记者，目前全世界都没有好的方法治愈。研究人员发现，这是一种基因疾病，这个基因是ACVR1，控制着体内的三种骨骼形成蛋白（BMP），直接影响着骨骼的形成和修复。但当ACVR1发生变异后，如本身多复制了一个或两个，就会改变原有的基因信息，导致骨骼形成和修复的信号紊乱，遂产生大量错误的蛋白质，导致骨头新生速度快，而且乱长，软组织和肌肉逐渐消失、骨化，最终变成一个石头人，长期的卧床不起使得人体器官衰竭，最终死亡。上个月张克勤在加拿大参加国际学术会议，当时询问了一位世界权威专家目前有没有好的治愈方法时，那个专家很遗憾地说了“no”。
这个病常常让医生感到束手无策，因为治疗其他疾病最有效的方法往往就是手术，而这个病恰恰是绝对不能做手术的，因为手术会造成毛细血管出血，而血里异常的蛋白质就侵蚀到身体其他健康部位，造成越手术越糟糕的结果。张克勤告诉记者，他所做的治疗也是“试治疗”，通过一些药物，先想办法把命保下来。
奇迹发生，病情好转
有了治疗方案，一天天，奇迹在点滴变化间不断上演。昨天，记者打电话给秀玲的母亲赵兰英，她欣喜地告诉说：“药物起作用了，秀玲的情况大有好转，腿部慢慢消肿，膝关节可以弯曲，左腿关节可以小幅度打弯，右手手腕能灵活转动，手指关节也能自如弯曲了。”身体发生这么多变化，秀玲本人更是惊喜不已，心情顿时变得开朗起来。张克勤告诉记者，从目前情况看，秀玲身体恢复得挺快，接下来需要对她进行抽血化验，检测其骨钙素含量，“只有成骨细胞降为零，秀玲的身体才不会继续骨化，这次检测也决定是否要调整药量”。张克勤表示会长期关注秀玲的病情，并把她的资料送到国外，与国际同行合作探讨更为有效的治疗办法。“基因治疗是最近10年刚刚兴起的，目前用于临床治疗的尚不多见，攻克这一顽疾最终可能还是要靠基因治疗。”
母亲忧心血液递送
由于大连没有检测骨钙素的机构，江苏省人民医院将免费给秀玲做骨钙素检测。运输的过程中，温度需要保持在0℃-10℃之间，才能保证血液标本的新鲜。张克勤说：“马上就要降温了，大约到11月底至12月上旬，南京的气温估计保持在0℃至10℃之间，血液运输应该不成问题，有可能为她调整治疗方案。”昨天，秀玲的母亲赵兰英可谓喜忧参半，喜的是女儿的病好转了，忧的是血液样本怎么才能送到南京。特快邮递现在不允许运送液体，而且最快的专递到南京也需要三天，血液可能不太新鲜了，而飞机运输有太多头绪，经济状况也不允许。秀玲每盒药只有一片，一盒就要76元，每周都需要服用一次，母女二人现在只能依靠母亲600多元的退休工资来维持生活。“希望有好心人能帮她想想办法”，赵兰英在电话里一再拜托记者。
江苏仅有1例
一声大笑后，男孩倒地死亡
“这种病在江苏，只发生过唯一的一例，还是在十年前。”张克勤告诉记者，病人是个小男孩，当时他和几个小朋友开玩笑，男孩听得有趣，大笑了一声后，突然失去理智，疯狂地砸烂了周边的桌椅，面目表情狰狞，最后蜷曲在地上死亡，前后不过十几分钟的时间，周围的小朋友都被吓坏了。事后发现，男孩是名先期已经诊断明确的“石化人”，咽喉部已经钙化硬化，突然大笑后，钙化的坚硬部分刺穿了组织，引发了神经反应，导致男孩窒息死亡。也正是这个小男孩的不幸遭遇让张克勤决定帮助夏秀玲。
最坚强“石雕人”
打破预言，顽强挺过50年
1955年，当时仅为3岁的罗伯特·金霍被诊断患上了进行性肌肉骨化症。面对自己的绝症，勇敢的罗伯特并未轻言放弃。50多年来，顽强的他竟然打破医生预言，奇迹般地生存了下来。他胸腔的肋骨也已经合并在一起，成为一副“石头胸腔”，导致无法正常呼吸。他浑身每一寸的肌肉也已经转变成骨头，即将成为一座活石头人雕像。罗伯特称，在1980年，在他双腿被石化、固定前，他已经开始设想，是否将自己的身体以一种优美的姿势永久性地固定起来。经过长时间考虑，他决定，他将永远站着，成为一具永不倒下的活雕像。 |
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发表于 2009-1-1 22:17:42
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