遗传性疾病

我是夏雯静

遗传性疾病是指遗传因素占主要发病原因某些疾病。依据造成遗传性疾病的原因又可以将其区分成：单一基因缺陷的遗传疾病、染色体变异所引起的遗传疾病及由多重基因共同影响所造成的遗传疾病及粒线体基因的变异所引起的疾病。其中因单一基因缺陷而引起的遗传疾病又称为孟德尔型病症。临床大多透过基因检测来辅助诊断以及带因筛检。
遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。

我们知道，在众多的遗传病中，其中有一些

病是伴性遗传病，其遗传规律是：带有致病基因但自己不发病的母亲，只把疾病传给男孩，而女孩是健康的（但可像母亲一样带的致病基因）。这样的妇女，在其家庭中往往有男性（如兄弟、舅父）病人，而女性（如姐妹、姨母）都健康。

血友病就是只传给男孩的一种疾病，得了这种病，由于缺乏一种凝血物质，使血液不易凝固。因此，轻微损伤就出血不止，甚至无伤也有皮下及关节内出血，如发生脑出血，就有致命危险。

色盲也是母亲只传给男孩的遗传病。其他还有假性肥大性肌营养不良症，肾性糖尿病等，也只有男孩得。因此，为了得到健康的孩子，当女方家庭中患有这些疾病的男性病人时，则不宜生男孩，在怀孕期到医院用产前诊断，男胎做流产术，女胎则保留。
体染色体隐性遗传疾病

囊胞性纤维症

苯丙酮尿症

甲一型抗胰蛋白酶缺乏症

镰刀型贫血症

线嘌呤去胺酶缺乏症

地中海贫血

白化症

X染色体联锁隐性遗传疾病

葡萄糖六磷酸盐脱氢酶缺乏症（蚕豆症）

裘馨氏肌肉萎缩症

A型血友病

戴萨克斯症

色盲

X染色体易裂症

体染色体显性遗传疾病

家族性高胆固醇症

亨丁顿舞蹈症

X染色体联锁显性遗传疾病

低磷酸盐性佝偻症（维他命D阻碍性佝偻症）

染色体变异所引起的遗传疾病

唐氏症

克莱费德氏综合症

透纳氏综合症

Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症

折叠多重基因共同影响所造成的遗传疾病

冠状心脏疾病、高血压、中风及许多种类的癌症。有关这方面的研究目前仍在进行中。

粒线体基因变异所引起的遗传疾病

粒线体为细胞内一重要的胞器。在氧气存在下，它在细胞内将食物中储藏的化学能转化成另一种细胞可使用的能量形式—ATP，故粒线体又称为细胞的发电厂。粒线体拥有自己独具的DNA。在近几年的研究中发现有数种遗传性疾病是因为粒线体DNA发生突变所导致。这种遗传疾病有下列的一些特性，使得其在家谱分析中会显得特别。第一个特性是这种遗传疾病是由得病的母亲传给儿子与女儿。如果母亲的粒线体全是有缺陷的粒线体时，她所有的小孩，不论男女都会得病。有一种视觉发育的疾病（Leber’s hereditary optic atrophy），就与这种母系遗传的类型有关，并且发现粒线体基因的变异，但奇怪的是发病的却只有男性，其真正的相关基因至今仍不清楚。第二个特性是，这种遗传牵涉到母系的粒线体，但是在一个细胞内含有数千个粒线体，所以一个细胞内会有上千个粒线体的染色体，是否这些染色体所带有的遗传讯息完全一样还是不一样，影响就大了。因为在母亲的卵细胞成熟时会进行细胞质的分割，分割的细胞质中究竟有多少个正常或带有基因变异的粒线体，其间的比例就成为子代与母亲间最大的不同。第三个特性是，粒线体的功能并不是只由粒线体的基因来决定，细胞核内的基因也会对其功能发生影响。因为上述的三种特性，要分析牵涉到粒线体的一些遗传疾病的真正成因就显得相当的复杂与困难了。
患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续遗传下去，给人口素质带来不可低估的危害。国外报道过一个典型的例子，在一个喀里卡克家族中，大马丁的上三代遗传素质是优良的，未发现有什么异常。后来大马丁与一个低能的子女结婚后，所生的小马丁以及其下四代482人中有143人低能，就是其余的339人，也是不良基因的携带者，而且还会继续向下扩散。而大马丁与另一智能正常的女子结婚后生下的五代496人，全部正常，无一低能。可见，遗传病具有很强的遗传性。

家族性

致病基因的女儿与其他皇族的联姻，将血友病传给了欧洲的一些皇族，由此出现了一系列的血友病患者和血友病基因携带者。这是这一家族的灾难性悲剧。

先天性

大多数遗传病婴儿一来到人世，就已经是个遗传病的“老病号”了。少数遗传病的孩子出生时是正常的，但到一定的年龄时便会出现临床症状。如先天性肌紧张，一般在青春期发病；遗传性舞蹈症则要到30-40岁时才开出现临症状。尽管是出生后多年才发病，但祸根却是在精卵结合的瞬间就已种下。所以说遗传病都具有先天性。

终生性

多数遗传病都很难治愈，具有终生性的特点。目前虽然可以采用一些措施，改善某些遗传病患者的临床症状或防止发病，如蚕豆病患者不接触蚕豆花粉，不吃蚕豆，也不服用有关药物，就可避免发病。但并未彻底根治致病基因，仍可通过生殖将有害基因传给下一代。现有技术还无法使异常的染色体或基因恢复正常，所以，有害基因将在患者体内终生存在。

发病率高

由于医学的发展，由环境因素引起的传染病、感染性疾病和流行病在人群中的发病率逐渐降低，相比之下，遗传病的发病率则在逐渐升高。据世界卫生组织的报告，加拿大蒙特利尔儿童医院1969-1970年1146名18岁以下患儿中，与遗传有关的疾病相对发病率高达30%。据统计，人群中大约1/3的人受遗传病所累，且有逐年增加的趋势。因此，再也不能说遗传是罕见之症，而是威胁人类健康的一类重要疾病，要引起足够重视。[1]