罕见病不只有渐冻人

我是夏雯静

肌萎缩侧索硬化症患者被称为“渐冻人”，这个群体最近因各地“冰桶挑战”的慈善活动而广受关注。其实，除却“渐冻人”，还有一些名字听似可爱的罕见病患者，如瓷娃娃、月亮孩子、ts天使等群体，同样需要社会的关爱。

1、瓷娃娃——成骨不全症

成骨不全症又称脆骨病，是一种显性遗传疾病，发病率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者。该疾病普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。

主要特征：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色

2、月亮孩子——白化病

白化病多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/15000，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，目前无有效治疗方法。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，故被称为“月亮孩子”。

主要特征：白化病导致患者黑色素或黑色素生物合成缺陷，皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象

3、黏宝宝——黏多糖贮积症

黏多糖贮积症是一组先天性新陈代谢异常的罕见病，患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个器官，故患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期病故。目前国外已经有针对黏多糖贮积症某亚型的酶替代治疗药物，但这些药物还未在国内上市，即使上市，每年高达一百万至两百万的费用且需要终身用药，若无医疗保险支持，大部分家庭也会无力承担。目前国内还没有建立罕见病医保制度，而香港和台湾地区已将黏多糖药物纳入医疗保险，台湾甚至进行了全额报销。

主要特征：“长不大、活不长”是医生对很多黏宝宝的预言。

4、蝴蝶结——结节性硬化症

结节性硬化症是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均受累，发病率约为1/10000，国内患者超过10万人。

主要表现为癫痫、皮肤病变、多器官良性肿瘤，部分病人智力发育受影响，有1/3的女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病。

5、玻璃人——血友病

血友病是一种遗传性出血性疾病，患者一般为男性，发病率约十万分之五，我国约有7-10万名。患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有关节，肌肉和内脏。患者常因关节反复出血而致残，或因内脏、脑出血而死亡。该病目前尚无法治愈，患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。

主要特征：患者就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。

6、企鹅人——脊髓小脑共济失调

脊髓小脑共济失调俗称小脑萎缩，是一种罕见的遗传性的神经系统退行性疾病，源自基因突变，医学上暂时无解，又称为慢性“癌症”。一旦发病，患者的神经系统将未老先衰，加速退化直至衰亡。

主要特征：患者发病初期，站立不稳，走路摇晃，步态状如企鹅

7、rett girl——瑞特综合征

瑞特综合征是一种罕见的严重影响神经系统发育的疾病，主要见于女性。绝大多数瑞特综合征由于基因的新发突变造成，发病率为1/10000-1/15000，目前没有根治疗法。患儿出生6到18月内一般发育正常，然后出现发育停滞，逐渐智力退化，丧失语言功能与有目的的手部运动功能，特别是出现手的重复刻板动作。临床常见惊厥、癫痫、共济失调、呼吸节律异常（呼吸暂停/过度换气）、步态不稳和脊柱侧弯，严重者不能行走。由于智力低下、日常生活不能自理，瑞特综合征患者终生需要他人照顾。

主要特征：瑞特综合征患者都是女孩，具有严重的自闭症倾向

8、蝴蝶宝贝——大疱性表皮松解症

大疱性表皮松解症是一种罕见的遗传性皮肤疾病。由于基因缺陷，患者的皮肤和眼睛、口腔、食道等粘膜组织在受到轻微摩擦或没有明显原因的情况下就会发生水疱或血疱，进而导致创伤溃烂。目前该疾病没有治愈方法，但可以通过良好的护理控制感染、并指等并发症，维持患者的自理能力，提高生活质量。

主要特征：患者的皮肤如同蝴蝶翅膀一样斑驳、脆弱

9、袖珍人——生长激素缺乏症

生长激素缺乏症是因垂体前叶分泌的生长激素不足而导致儿童生长发育障碍，身材矮小。患儿出生时身高体重正常，数周后出现生长发育迟缓，2-3岁后逐渐明显，其外观明显小于实际年龄，但身体各部位比例尚匀称，智能发育亦正常。身高低于同年龄正常儿童30%以上。随年龄增长可出现第二性征缺乏和性器官发育不良。本病一旦确诊，开始治疗年龄愈小，效果愈好。目前已广泛使用的有国产基因重组人生长激素。

主要特征：患者外观像一群永远长不大的孩子

10、ts天使——特纳氏综合征

特纳氏综合征又称先天性卵巢发育不良，它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病，正常女性有2条x染色体，但特纳氏综合征患者其中的1条x染色体缺失或结构异常，临床中最常见的染色体核型为45，x，约占50%。表现在女性，智力正常，体形矮小，但生殖器不成熟，不排卵。通过治疗可促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。

此外，苯丙酮尿症、戈谢病、亨廷顿舞蹈症、白塞病等等，都属于罕见病，目前皆缺乏有效的治疗方法。