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长沙一新生宝宝血液呈乳白色 疑为罕见遗传病,新生宝宝血液白色,实属罕见全国首例。
左侧试管里是正常孩子的血液;右侧试管里是小雪的血液,静置1-2分钟后,血液变成牛奶状
抽出来的血液比正常血液颜色浅,静置一两分钟后血液更是逐渐变成乳白色牛奶状的液体。记者昨日从湖南省儿童医院获悉,该院近日接诊了这样一名罕见的患儿小雪(化名)。新生儿血液由红变白,国内就此一人。
据新生儿科护士长肖艾青介绍,小雪外表看上去很好,吃奶正常,心跳呼吸等各项状态都很稳定。出生仅40天的小雪系孕35周2天早产,出生20天时因呕吐在云南一县级医院住院时发现血脂增高、血红蛋白增高,当地医生考虑为“乳糜血”。因考虑到病情复杂,7月27日转至湖南省儿童医院。入院时护士在给小雪抽血时,发现了一个奇怪的现象,小雪血的颜色比正常血颜色偏淡,尤其是静置1-2分钟之后血竟会慢慢变成乳白色,似牛奶状。医院接着给小雪做眼底数码照相检查发现,她的眼底有明显改变,视网膜动静脉呈白色(正常的应为鲜红色)。
“这种现象是非常罕见的,尤其是发生在婴儿身上。但是目前我们可以确定的是该患儿属于先天性遗传代谢疾病。”据省儿童医院新生儿科主任黄瑞文教授介绍,这种现象非常罕见,国内尚没有查到相关的文献报道。目前可以确定的是小晴患有高脂血症,原因是脂蛋白代谢异常或脂质沉积症,这是一种先天性遗传代谢性疾病,具体病因需要进一步完善相关检查。黄瑞文解释说,小晴出生7天时检查正常,后来病症才慢慢显现,可能是因为婴儿从母体出来前,是靠母体代谢的,脱离母体后,自身代谢功能缺失的症状才会逐步显现。由于这种病例非常罕见,其诊断和治疗都非常困难,目前主要是采取对症治疗,要完全治愈可能很困难。
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