|
发表于 2011-10-4 01:47:46
|
显示全部楼层
Harlequin type ichthy(o)sis 丑角鱼鳞病别名:重型胶样婴儿(Harlequin fetus) 丑胎 (Harlequin fetus). 目前认为,ABCA12是角质包膜中参与脂质转运的角质细胞脂质转运子,它的功能缺失导致角质层脂质转运出现障碍从而引起丑角样鱼鳞病发病。从丑角鱼鳞病图片上症状极为难看,特点显著。
丑角鱼鳞病患儿出生时即有累及全身的皮肤损害。婴儿被一层棕黄色发亮的胶状膜包裹,如同上过秞。四肢好像外科医师带手套的手,皮肤僵硬,触摸时好似一层塑料纸,致使婴儿肢体限制于一个特殊位置。面部口唇外翻“O”形,眼睑外翻,耳郭皱褶增多。毛发可贯穿长出,常伴有掌跖角化过度,10d至半月左右,皮肤出现皲裂和脱屑。在经过短期大片脱屑后,皮肤逐渐演变为各型鱼鳞病,有的病例可终生反复出现薄纸状大片脱屑
|
|