快乐木偶综合症

我是夏雯静

快乐木偶综合症，又称天使综合征，或称天使人综合症，也称安格曼综合症（英文原名为Angelman syndrome），是15号染色体q11-q13缺失而造成的疾病。罹患此症的患者，脸上常有笑容，缺乏语言能力、过动，且智能低下。

基本信息
西医学名
快乐木偶综合症
主要病因
15号染色体q11-q13缺失
英文名称
AngelmanSyndrome

其他名称
安格尔曼综合症
传播途径
母系单基因遗传
简称
AS
快乐木偶综合症(AngelmanSyndrome，简称AS)，又称安格尔曼综合症，是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。这种病的发病率仅1/40000至1/10000。
1．其特点为严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。

2．所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动，呈对称同步并常为单一性节律，且有每秒两个循环的慢波成分)。　

3．部分患者运动震颤、行走困难，可能由于平衡功能障碍所致。


4．癫痫大发作，同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。

5．全身发育迟缓，生后小脑畸形，惊厥，肌张力低下，反射亢进，多动症。

6．CT证实患者有单侧脑萎缩。

7．部分患者失语或均有语言功能缺失；39%的患者的色素低于家系中正常人，以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分，与Prader-Willi综合征所见相似。

8．眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着，部分患者出现视神经萎缩；部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。

这种病症无法治愈，只能通过年龄的增长减轻症状。

孩子脸上挂着笑容本该是件让家长开心的事情，然而，长沙的陈女士每天看着女儿星星（化名）拍手欢笑，却是种难以言说的心痛。原来，陈女士刚刚拿到的检查结果告诉她，两岁半的女儿星星得了一种世界罕见的怪异疾病快乐木偶综合症，这种病的发病率仅1/40000至1/10000。

据陈女士介绍，星星现在还不会走路，也不会说话，发育较同龄孩子慢。星星一直爱笑，总是一边微笑一边鼓

掌。后来，陈女士渐渐发现女儿除微笑外无其他特殊表情。一个多月前，陈女士更是发现星星突然开始出现抽搐的症状，于是来到湖南省第二人民医院就诊。

据该院儿科主任薛亦男教授介绍，星星患上的是非常罕见的“快乐木偶综合症”。

“快乐木偶综合症” 又称天使综合症，是一种因基因缺陷而造成的疾病，90%患儿3岁后有癫痫发作。对这种遗传代谢性疾病，目前尚无法治愈，只能通过药物控制抽搐症状同时减轻抽搐对小儿生长发育的影响，或经过长期训练智力及运动能力可能有所提高。

薛亦男表示，目前的医学水平还无法预测哪些新生儿会患这种疾病，应从家族史方面考虑进行优生优育，如有此病家族史的夫妻，怀孕后建议进行羊水脱落细胞染色体检查，利于早期诊断

《迈阿密风云》男星柯林·法瑞尔的儿子詹姆斯也患上了这一罕见基因病──快乐木偶综合症，但他认为詹姆斯不是残疾，只是有特别的需要。詹姆斯虽然样貌与普通小朋友无异，但他与生俱来便有缺陷，无论说话、四肢活动及情绪控制方面也与常人有异，发育也较同龄小朋友缓慢。虽然儿子患病，但柯林·法瑞尔仍然一直支持詹姆斯：“只有在看到詹姆斯与其他小朋友在一起时，我才会想起他与正常人有别。但由一开始，我便觉得应该让他顺其自然。”柯林拒绝将爱子称为残疾人士，因为他认为爱子只是有特别的需要，他又表示公开儿子患病的事实，是不希望其他人觉得他为儿子感到羞愧，并对于儿子是个快乐的小朋友而感到欣慰。平时予人不羁形象的柯林，近年放弃了不少要长时间远赴各地拍摄的电影角色，希望可以花多点时间陪伴儿子。